Síndrome del maullido del gato o "CRI DU CHAT"
El síndrome de Cri du Chat es una cromosomopatía que se
debe a la supresión parcial o total del material genético en
una parte del brazo corto del cromosoma 5 durante el desarrollo de
un óvulo o de un espermatozoide.
Se caracteriza por un llanto grito similar al
maullido de un gato.
Este síndrome se caracteriza por una variedad de manifestaciones
clínicas tales como microcefalia, malformaciones de sistema nervioso central, anomalías de la conducta, síntomas psicóticos, cara
redonda, pliegues epicantos bilaterales, estrabismo, hipertelorismo,
pabellones auriculares displásicos y de implantación baja, hiperacusia, malformaciones dentales, micrognatia,
anomalías renales y genitales, dificultad para alimentarse, retraso
del crecimiento intrauterino, períodos menstruales irregulares, retraso del crecimiento y desarrollo, alteraciones músculo esqueléticas
entre otros.
Se puede realizar un diagnóstico prenatal si se detectan
anomalías en el ultrasonido como microcefalia, dismorfias y retraso
del crecimiento intrauterino. También se puede realizar diagnóstico
prenatal, realizando amniocentesis o biopsia de vellosidades
coriónicas en la madre.
Hay que resaltar que en niños en los cuales se sospeche clínicamente el diagnóstico de síndrome de Cri du chat se debe considerar y confirmar lo antes posible.
El diagnóstico se obtiene realizando un estudio citogenético que proporciona el diagnóstico definitivo, el cual es de gran importancia hacerlo precozmente para poder establecer una terapéutica temprana multidisciplinaria, por genética, pediatría, audiología, oftalmología, psiquiatría, cardiología, ginecología, neurología, neurocirugía, medicina física y rehabilitación, terapia de lenguaje y otros según sean las manifestaciones y complicaciones del paciente.
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