lunes, 17 de junio de 2019
lunes, 29 de abril de 2019
POCO FRECUENTES. TOP 10!!
Las 10 enfermedades más raras
Los enfermos de tricotilomanía se arracan cabello y vellos. Getty Images
La campaña del cubo helado, puso de manifiesto el drama de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una de las muchas enfermedades raras que afectan a una pequeña parte de la población mundial. Junto a la ELA, existen otras afecciones de mayor o menor gravedad, pero igualmente con una prevalencia muy reducida. Estas son 10 de ellas:
1. Insensibilidad congénita al dolor
Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad. Muchos de sus síntomas aparecen tarde. Además, no existe ninguna técnica específica que permita diagnosticarla antes de su aparición. Afecta a una de cada 100 millones de personas.
2. Progeria
La enfermedad de 'Benjamin Button', se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. Los afectados suelen tener dificultades de crecimiento y desarrollar un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura. Además, aparece alopecia, piel arrugada y rigidez articular. No tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos las personas que lo padecen no superan los 15 años de vida.
3. Elefantiasis
Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social. Se trata de una enfermedad tropical, que se produce por la transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de mosquitos, lo que causa daños en el sistema linfático, especialmente en la infancia.
4. Esclerosis lateral amiotrófica
La e sclerosis lateral amiotrófica (ELA), que en 2014 originó una enorme corriente de solidaridad a través de la campaña del cubo helado, es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, acompañada de un deterioro muscular asimétrica de los miembros. Causa minusvalías crecientes y, a falta de tratamiento, conduce a la muerte en un plazo que no suele superar los cinco años.
5. Las líneas de Blaschko
Son manchas cutáneas que se manifiestan en determinados casos al aparecer algunas enfermedades dermatológicas. Pueden tener forma de "V" en la espalda y de "S" en el pecho. Esta enfermedad afecta sobre todo a niños. Al parecer, su aparición responde a algún tipo de mosaico genético dependiente del cromosoma X.
6. Argiria
Es un desorden cutáneo que modifica el color de la piel humana hacia un tono gris azulado. Se produce por la exposición prolongada a la plata o algunas de sus sales. Esta decoloración se produce sobre todo en casos de personas que han trabajado con este metal o que han consumido suplementos coloidales.
7. Tricotilomanía
Esta enfermedad es un trastorno de la conducta consistente en arrancarse el cabello o los vellos del propio cuerpo. Puede llegar a ser compulsivo y causar pérdidas de cabello graves y alopecia. Es una enfermedad difícil de tratar, que aparece generalmente al final de la infancia y principio de la pubertad y puede estar motivado por depresión o estrés.
8. Síndrome de olor a pescado
También se denomina trimetilaminuria. Se trata de un desorden del metabolismo que origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima, portadora del mal olor característico de la enfermedad, pasa a la sangre. El olor se manifestará al sudar, por el aliento o en la orina.
9. Síndrome de Moebius
Es una enfermedad neurológica congénita que se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales, lo que afecta al sistema nervioso y origina parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Los enfermos tienen dificultades de habla, aunque, salvo por las dificultades propias del síndrome, el desarrollo intelectual no suele quedar afectado. En España nacen cada año 3 ó 4 niños con este síndrome.
10. Síndrome de Gilles de la Tourette
Esta enfermedad se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos, en forma de 'tics', tanto motores como vocales. Suele aparecer en la infancia, aunque en muchos casos desaparecen en el tránsito a la adolescencia. Es muchomás raro en la edad adulta.
¿QUE ES ELA?
QUÉ ES LA ELA?
En 1874, un doctor francés llamado Jean-Martin Charcot describió por primera vez la Enfermedad de la Neurona Motora (ENM).
El término cubre un grupo de enfermedades relacionadas que atacan las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas). Estas son células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Controlan el funcionamiento de los músculos. Los mensajes gradualmente dejan de llegar a los mismos, lo cual lleva a tener debilidad, rigidez y atrofia.
La ELA es una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración. Sin embargo, no todos los síntomas necesariamente les suceden a todos y es poco probable que todos ellos se desarrollen al mismo tiempo, o en algún orden específico.
Si bien no existe actualmente una cura para la ELA, los síntomas pueden ser manejados para mejorar la calidad de vida
¿A quién afecta?
Es difícil ser exacto, pero estudios internacionales sobre ELA indican que:
Puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
Aproximadamente 2 hombres cada 1 mujer se ven afectados, pero esto puede variar según el tipo de ELA y se empareja a partir de alrededor de los 70 años.
La incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general.
La prevalencia o cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000.
¿Qué afecta?
Tu sistema nervioso se compone de dos grupos principales de nervios:
Los nervios que controlan los sentidos, tales como el tacto y la vista, conocidos como neuronas sensoriales (generalmente no son afectados por la ELA).
Los nervios que controlan la forma en la que nuestros músculos se mueven, llamados neuronas motoras (afectadas por la ELA).
Las neuronas motoras se dividen en dos grupos:
Neuronas motoras superiores: Estas recorren desde el cerebro hasta la médula espinal llevando instrucciones a las neuronas motoras inferiores. El daño en las neuronas motoras superiores generalmente trae como resultado la debilidad y rigidez de los músculos.
Neuronas motoras inferiores: Recorren desde la médula espinal y controlan los músculos utilizando las instrucciones recibidas de las neuronas motoras superiores. El daño en las neuronas motoras inferiores generalmente trae como resultado músculos débiles y blandos, y una sensación de tironeo que se propaga debajo de la piel (conocida como fasciculación).
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. A medida que las neuronas motoras se deterioran, se incrementa la pérdida de la movilidad en las extremidades, y se producen dificultades con el habla, la deglución y la respiración. Los primeros músculos que se ven afectados son comúnmente los de las manos, pies o la boca.
Algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos experimentan cambios cognitivos severos.
La ELA generalmente no afecta los sentidos, la vejiga e intestinos, o la función sexual.
Los efectos de la ELA pueden variar enormemente de una persona a la otra. Cada individuo vive una experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la enfermedad hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
La ELA puede ser extremadamente difícil de diagnosticar por varias razones:
Es una enfermedad comparativamente poco frecuente.
Los síntomas tempranos pueden ser bastante leves, tales como torpeza, debilidad moderada o habla ligeramente desarticulada, los cuales pueden haber sido atribuidos a una variedad de causas diferentes. Pueden suceder antes de que la persona sienta necesario ir a ver a un médico.
La enfermedad afecta a cada individuo de maneras diferentes, dado que no todos los síntomas se experimentan o aparecen en la misma secuencia.
No existe un examen específico para probar que alguien tiene ELA, lo cual significa que el diagnóstico requiere la eliminación de otras enfermedades potenciales.
¿Existen diferentes tipos de ELA?
Existen cuatro tipos principales de ENM, que afectan cada una de manera diferente. Sin embargo, es difícil brindar un diagnóstico preciso, dado que el grupo de enfermedades cubiertas por el término enfermedad de la neurona motora pueden tener síntomas que se superponen.
La forma más común es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Si bien se pueden diagnosticar otras, es posible que éstas sigan su progreso hacia la forma más típica de ELA.
Menos de un 10% de los pacientes con ELA tiene un familiar de primer grado afectado y a ellos se los considera ELA familiar. El restante 90% no tiene antecedentes familiares de la misma enfermedad y a ellos se los considera ELA esporádicas.
Tenga en cuenta que cuando hablamos sobre expectativa de vida, ésta se determina por los pronósticos promedio, según estudios clínicos. No es una cifra exacta y las experiencias de la ELA pueden diferir. Para algunas personas la progresión de la enfermedad es más rápida y para otros más lenta.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Es la forma más común e involucra tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores. Se caracteriza por debilidad y deterioro de las extremidades, rigidez muscular y calambres. Algunos pueden notar que tropiezan cuando caminan o que se les caen las cosas.
Parálisis Bulbar Progresiva (PBP): Sólo afecta una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, e involucra las neuronas motoras tanto superiores como inferiores, en particular aquellas vinculadas con las regiones bulbares en las etapas tempranas (músculos de la cara, garganta y lengua). Los síntomas pueden incluir arrastrar el habla o dificultad al tragar.
Atrofia Muscular Progresiva (AMP): Sólo afecta una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, causando principalmente daño en las neuronas motoras inferiores. Los síntomas tempranos pueden incluir debilidad, reflejos disminuidos o torpeza con las manos.
Esclerosis Lateral Primaria (ELP): Afecta solo una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, dañando únicamente las neuronas motoras superiores. Esto causa debilidad en las extremidades inferiores, si bien algunos experimentan torpeza en las manos y problemas en el habla. Los reflejos se pueden tornar exagerados.
Exámenes
Si su médico clínico cree que usted podría tener un problema neurológico, él lo derivará a un neurólogo, quien podrá ordenar una serie de exámenes. Normalmente usted acudirá a los mismos como paciente externo, pero en algunos casos puede que se requiera hospitalizarlo por un tiempo corto.
Examen clínico: Ayuda al especialista en Neurología a sacar buenas conclusiones de los exámenes iniciales. Su experiencia sobre una amplia gama de trastornos neurológicos le permite reconocer signos y determinar qué exámenes son los adecuados. Según sus síntomas actuales, puede no ser esencial realizar todos los exámenes siguientes.
Pruebas de sangre: Buscan incrementos en la creatina quinasa, que se produce cuando el músculo deja de funcionar. Esto en ocasiones puede hallarse en personas con ELA, pero también puede indicar otras condiciones médicas.
Electromiograma o Electromiografía (EMG): Se lo conoce a veces como la prueba de la aguja, dado que se utilizan finas agujas para registrar los impulsos nerviosos que ocurren en forma natural dentro de ciertos músculos. Aquellos músculos que han perdido su provisión nerviosa pueden detectarse por una actividad eléctrica anormal. Las anormalidades pueden observarse aún cuando un músculo no se encuentra todavía afectado, por lo tanto es una herramienta de diagnóstico muy importante.
Estudios de conducción nerviosa: Aplican un impulso eléctrico a través de una pequeña almohadilla sobre la piel, a fin de medir la velocidad a la cual los nervios transportan señales eléctricas.
Estimulación Magnética Transcraneal (EMT): Mide la actividad de las neuronas motoras superiores y puede ayudar en el proceso de diagnóstico.
Imágenes por Resonancia Magnética (IRM): Se coloca al paciente en una máquina cilíndrica para tomar imágenes internas del cuerpo. No sirven para diagnosticar ENM, pero ayudan a descartar otras enfermedades mediante la revelación del daño causado, por ejemplo, como consecuencia de un ACV, Alzheimer, Parkinson, esclerosis múltiple, tumores y nervios comprimidos, así como lesión en la espina dorsal o el cerebro.
Otros exámenes: Su neurólogo puede solicitarlos, tales como punción lumbar o biopsia muscular, cuando los hallazgos clínicos indican que podrían ser útiles. De todas formas, no se utilizan siempre como herramientas de diagnóstico para ELA.
martes, 16 de abril de 2019
viernes, 12 de abril de 2019
QUE SON LA EPOF?
¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general.
Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisiones gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas
La cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.
Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
"El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”.
Todos somos únicos y diferentes.
Lo “diferente”es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente"
TREACHER COLLINS EN PRIMERA PERSONA
Mariana Salas cuenta cómo es vivir con la patología que retrató Extraordinario, el conmovedor film que protagonizó Julia Roberts.
Mariana es comunicadora social, trabaja en la biblioteca del Congreso y está al frente de la radio
Extraordinario: Sí, como la película que protagonizó Julia Roberts, así podría calificarse la historia de Mariana Salas, una argentina de 38 años que atravesó catorce cirugías y un largo camino para llegar finalmente a encontrarse con la aceptación y con su sentido de propósito.
Nació con el síndrome de Treacher Collins, una mutación genética que afecta el desarrollo del tejido óseo y de los tejidos blandos de la cara y que integra la larga lista de las llamadas enfermedades poco frecuentes. "Cuando nací le preguntaron a mi mamá si me quería tener pese a los problemas que tenía, -cuenta hoy, convertida en portavoz de quienes viven con esta enfermedad en la Argentina-. Mi mamá les dijo: 'Claro que sí. Es mi hija'".
Los años del jardín de infantes fueron difíciles para Mariana, aunque la ayuda de los compañeros con los que compartió casi toda su escolaridad fue fundamental. "Al principio no la pasé bien, porque los maestros no sabían cómo integrarme. Eso fue hasta que me cambiaron de jardín, y ahí pasé a una escuela en la que hice toda la primaria y casi toda la secundaria, -dice-.
Tuve la suerte de no sufrir bullying en la escuela porque mis compañeros aceptaron que era una persona distinta que necesitaba que la ayudaran". Pero aunque en el ámbito escolar encontró personas que abrazaron las diferencias desde temprano, en la calle fue distinto. "En el transporte público siempre están los 'codeos', las personas que te miran. Y yo ahí siempre distingo: una cosa son los chicos, a los que les puede causar curiosidad, y otra cosa son los adultos, que ya saben que pueden estar lastimando con su mirada."
El tiempo más crítico llegó, como nos sucede a todos, en la adolescencia. Los boliches, las primeras salidas y los cumpleaños de 15 no eran situaciones fáciles para Mariana, que peleaba por dentro con sus propios fantasmas. "Cuando era más chica y llegaba a una cirugía decía: 'quiero entrar en un quirófano y tener una cara normal', '¿por qué no puedo tener una cara normal?'". Aunque contaba con su red de contención entre amigos y familia, cobijaba adentro la esperanza de que una próxima operación cambiara las cosas. "Siempre deseé tener pómulos y mi organismo los rechazó las dos veces que entré al quirófano para hacerme los implantes. Después, entendí que por algo habrá sido", reflexiona.
Como todas las historias, la de Mariana también tiene su bisagra. El curso de su vida cambió cuando conoció a Leandro, un bebé que había nacido con su misma enfermedad y cuyos padres buscaban algo de tranquilidad en medio de la angustia que suele venir con lo desconocido. "Me llama una amiga y me cuenta que nació un bebé y que a los papás les dijeron que iba a tener una vida sin vida. Estaban desesperados. Era la primera vez que me enfrentaba a alguien, a un bebé, con el mismo síndrome que yo. Nos conocimos y después de ese día entendí que si tengo esto y pude ayudar a tranquilizar las primeras dudas de una mamá, entonces sirvo para algo".
Así fue como, a través de esa nueva persona que llegaba al mundo, Mariana entendió que debía abrazar su historia y contarla. Porque justamente eso sería la llave convencer a quienes atraviesan ésta u otra enfermedad poco frecuente de algo que repite cual mantra cada vez que puede: "No están solos". Hoy, esta periodista, que está a cargo de la radio de la biblioteca del Congreso, aclara que no sólo se puede vivir con Treacher Collins sino que se puede ser feliz, trabajar, llevar adelante un hogar propio y ayudar a otros.
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